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消除疼痛的基因突变

来源:| 2019/4/6 8:40:33|

       66岁的苏格兰女性卡梅伦(Jo Cameron)经历过分娩,手术和多次受伤,几乎没有任何疼痛感,手术后也不需要药物来缓解疼痛。卡梅伦惊人的疼痛反应只是最近才被医生注意到,尽管她的髋关节严重恶化,但她没有疼痛,只有在她无法行走时才去见医生。当她需要进行手术时,咨询麻醉师Devjit Srivastava博士注意到她对疼痛不敏感,就将她介绍给伦敦大学学院和牛津大学的遗传学家。

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  研究人员发现卡梅伦基因组的两个突变,是她对疼痛不敏感的原因。一个是称为FAAH的基因有小缺失。第二个是新发现的基因FAAH-OUT的突变,FAAH-OUT基因以前被认为是一种没有作用的垃圾基因,现在科学家认为该基因可以控制FAAH基因的表达量。没有FAAH基因的小鼠对疼痛不敏感,伤口愈合加速,恐惧记忆消退快和焦虑减少。卡梅伦有类似的特征,她指出,在她发生割伤和灼伤后(有时直到她能闻到烧焦的肉体时才被她注意到),伤势往往会很快愈合。她是一个乐观主义者,并且即使在最近的交通事故等危险情况下也不会感到恐慌。

         FAAHFAAH-OUT这两种基因都参与调节人体内一种名为“花生四烯乙醇胺”(anandamide)的化学物质的水平,这种物质与大麻具有相似的效果。“花生四烯乙醇胺”在体内自然产生,在记忆,恐惧和疼痛感知中起着重要作用。它还与焦虑和抑郁等疾病有关。卡梅伦体内的“花生四烯乙醇胺”数量是普通人的两倍,研究人员认为这可能是FAAHFAAH-OUT这两种基因突变的结果。高浓度的“花生四烯乙醇胺”还加速伤口愈合,并且减少了焦虑感。

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  该研究发表在英国麻醉学杂志上,研究结果指出了一条新的止痛药研发的路径,通过靶向FAAH-OUT基因,开发基于FAAH蛋白的镇痛药会很有希望。如果新药研发成功,可以显著减轻每年在全球接受手术的3.3亿患者的术后疼痛,促进伤口愈合,并改善数百万慢性疼痛患者和焦虑症患者的生活质量。

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参考资料:https://www.angelconsultingllc.com/copy-of-5

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