消除疼痛的基因突变

       66岁的苏格兰女性卡梅伦（Jo Cameron）经历过分娩，手术和多次受伤，几乎没有任何疼痛感，手术后也不需要药物来缓解疼痛。卡梅伦惊人的疼痛反应只是最近才被医生注意到，尽管她的髋关节严重恶化，但她没有疼痛，只有在她无法行走时才去见医生。当她需要进行手术时，咨询麻醉师Devjit Srivastava博士注意到她对疼痛不敏感，就将她介绍给伦敦大学学院和牛津大学的遗传学家。

  研究人员发现卡梅伦基因组的两个突变，是她对疼痛不敏感的原因。一个是称为FAAH的基因有小缺失。第二个是新发现的基因FAAH-OUT的突变，FAAH-OUT基因以前被认为是一种没有作用的“垃圾”基因，现在科学家认为该基因可以控制FAAH基因的表达量。没有FAAH基因的小鼠对疼痛不敏感，伤口愈合加速，恐惧记忆消退快和焦虑减少。卡梅伦有类似的特征，她指出，在她发生割伤和灼伤后（有时直到她能闻到烧焦的肉体时才被她注意到），伤势往往会很快愈合。她是一个乐观主义者，并且即使在最近的交通事故等危险情况下也不会感到恐慌。

         FAAH和FAAH-OUT这两种基因都参与调节人体内一种名为“花生四烯乙醇胺”（anandamide）的化学物质的水平，这种物质与大麻具有相似的效果。“花生四烯乙醇胺”在体内自然产生，在记忆，恐惧和疼痛感知中起着重要作用。它还与焦虑和抑郁等疾病有关。卡梅伦体内的“花生四烯乙醇胺”数量是普通人的两倍，研究人员认为这可能是FAAH和FAAH-OUT这两种基因突变的结果。高浓度的“花生四烯乙醇胺”还加速伤口愈合，并且减少了焦虑感。

  该研究发表在英国麻醉学杂志上，研究结果指出了一条新的止痛药研发的路径，通过靶向FAAH-OUT基因，开发基于FAAH蛋白的镇痛药会很有希望。如果新药研发成功，可以显著减轻每年在全球接受手术的3.3亿患者的术后疼痛，促进伤口愈合，并改善数百万慢性疼痛患者和焦虑症患者的生活质量。

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